Definição Espanhol:
|
|
Error congénito de la biosíntesis del colesterol que da lugar a acumulación de ÁCIDO MEVALÓNICO y que se caracteriza por una serie de síntomas que comprenden FACIES dismórfica, retraso psicomotor, CATARATA, hepatoesplenomegalia, ATAXIA CEREBELOSA, elevación de la INMUNOGLOBULINA D y crisis febriles recurrentes con FIEBRE, LINFADENOPATÍA, ARTRALGIA, EDEMA y erupciones.
|